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Syndrome de Schwartz-Jampel

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13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Maladie neuromusculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Intolérance au fructose héréditaire
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Fabry disease
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

2

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Hémophilie
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné T et B
Rhabdomyosarcome
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Déficit congénital en facteur V
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Médulloblastome
Rétinoblastome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Achondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Website
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Website
Email

Myotonie sensible à l'acétazolamide
Paralysie périodique
Dystonie rare
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myotonie aggravée par le potassium
Myasthénie auto-immune

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen

Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Myopathie congénitale à "central cores"

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

Care facilities 8

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Maladie neuromusculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Intolérance au fructose héréditaire
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Fabry disease
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

2

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
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Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Hémophilie
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné T et B
Rhabdomyosarcome
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Déficit congénital en facteur V
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Médulloblastome
Rétinoblastome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Achondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
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Myotonie sensible à l'acétazolamide
Paralysie périodique
Dystonie rare
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myotonie aggravée par le potassium
Myasthénie auto-immune

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
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Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen

Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Myopathie congénitale à "central cores"

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

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